Rochester, Minnesota.– Investigadores de Mayo Clinic presentaron BACDAC, una innovadora herramienta que permite identificar alteraciones genéticas profundas y difíciles de detectar en tumores cancerígenos, las cuales pueden impulsar un crecimiento más agresivo y generar resistencia a los tratamientos convencionales.
Estas alteraciones estructurales, que afectan la arquitectura del ADN, suelen escapar a las pruebas diagnósticas estándar, especialmente cuando las muestras de tejido son pequeñas o están deterioradas. BACDAC analiza el genoma completo incluso en muestras de baja pureza o cobertura, lo que podría mejorar el pronóstico y ayudar a personalizar las terapias oncológicas.
En el corazón de esta herramienta está el estudio de la ploidía, es decir, el número de juegos completos de cromosomas en una célula. A diferencia de las células normales, con dos juegos de cromosomas (46 en total), muchas células cancerígenas presentan ganancias o pérdidas cromosómicas a gran escala, alterando su equilibrio genético.
En un estudio publicado en Genome Biology, el equipo evaluó más de 650 tumores de 12 tipos de cáncer y logró detectar casos de duplicación del genoma completo, fenómeno vinculado a mayor agresividad tumoral y resistencia a terapias.
“Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible”, afirmó George Vasmatzis, Ph. D., autor principal y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic.
Además, BACDAC incluye el recurso Constellation Plot, que ofrece una visualización intuitiva del estado cromosómico de un tumor, facilitando la interpretación de resultados por parte de investigadores y patólogos.
El próximo paso será validar la herramienta para su uso clínico y convertirla en un apoyo real para la toma de decisiones terapéuticas. El proyecto recibió apoyo del Centro de Medicina Personalizada y del Centro de Salud Digital de Mayo Clinic.
