Aunque no muchas personas conocen la incidencia en la sociedad de las “enfermedades raras” o mejor conocidas como “poco frecuentes”, las mayorías genéticas impactan de manera severa a un número limitado de los pacientes que las padecen, tanto a niños como adultos, en comparación con la población general.
Los profesionales de la genética destacan que en Europa se considera una enfermedad rara sí afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil, lo que demuestra que no es tan frecuente. Estas dolencias suelen ser crónicas, graves, discapacitante y en muchos casos progresivas.
Una de esas enfermedades denominadas “raras” o “poco frecuentes” es la neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), que causa el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios y la piel. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos); y afectan diversas partes del cuerpo, incluyendo, el cerebro, la piel y la médula ósea.
Genetistas plantean que la NFI es la forma más común de neurofibromatosis, afectando aproximadamente 1 de cada 3 mil nacimientos.
Estadísticas internacionales establecen que México actualmente es el país que tiene más personas padeciendo de neurofibromatosis Tipo 1, pero viven saludablemente con tratamientos médicos especiales.
Equipo médico que trata los pacientes con NF1
Los médicos especialistas que tratan a loa personas afectadas de neurofibromatosis Tipo 1 es multidisciplinario, y es un equipo integrado por: genetistas, psicólogos, pediatras, neurólogos, oncólogos, cardiólogos, y otros profesionales de la salud, los cuales ofrecen seguimiento a los pacientes, principalmente a los niños afectados.
Características principales de la NF1
-Manchas café con leche, las cuales son planas color marrón claro en la piel que pueden aparecer en la infancia y constituyen uno de los signos más comunes de la rara enfermedad.
-Neurofibromas: Tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios y pueden ser cutáneos (en la piel) o plexiformes (en nervios profundos).
-Pecas: A menudo aparecen pecas en las axilas y la ingle.
-Nódulos de Lisch: Pequeños tumores benignos en el iris del ojo.
-Problemas óseos: La NF1 puede causar anomalías óseas, como la displasia del esfenoides (un hueso del cráneo), y la pseudoartrosis (falta de unión de un hueso después de una fractura).
-Problemas de aprendizaje y desarrollo: Algunas personas con NF1 pueden experimentar dificultades de aprendizaje, problemas de atención o en algunos casos, “autismo”.
-Cáncer: Aunque la NF1 causa principalmente tumores benignos, existe un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente tumores “malignos” de la vaina nerviosa periférica.
Causas de la NF1
Genetistas señalan que la dolencia neurofibromatosis Tipo 1 es causada por una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Esta mutación afecta la producción de una proteína llamada neurofibromina, que ayuda a regular el crecimiento celular. La NF1 puede ser hereditaria (transmitida de padres a hijos) o puede ocurrir como una mutación nueva en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Tratamiento para la enfermedad
De acuerdo a profesionales de la salud, actualmente, no existe cura para la NF1, pero que hay opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir supervisión médica regular.
También para controlar los síntomas se pueden realizar cirugías para extirpar neurofibromas, terapia física para problemas óseos o medicamentos para el dolor. Además, se hace necesario el apoyo psicológico en las personas afectadas, el cual es sumamente importante.
Es importante, explican, que las personas con NF1 sean examinadas regularmente por médicos familiarizados con la enfermedad para detectar problemas potenciales a tiempo.
Información médica
Para los profesionales genéticos la NF1 varía ampliamente en su gravedad, y que no todas las personas con NF1 experimentarán todos los síntomas. La mayoría de las personas con NF1 tienen una vida normal con pocos problemas médicos, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y complicaciones.
