La estratificación genética y molecular del riesgo, la quimioprevención y las herramientas predictivas amplían las estrategias para anticiparse a la enfermedad, sin sustituir la mamografía ni el diagnóstico precoz.
Durante décadas, las campañas contra el cáncer de mama han priorizado la detección temprana mediante mamografías periódicas, la autoexploración y el diagnóstico precoz. Estas herramientas continúan siendo fundamentales, pero los avances científicos están ampliando el enfoque hacia una medicina preventiva que busca identificar y reducir el riesgo antes de que el tumor sea detectable.
Esta transformación incorpora la evaluación genética y molecular, los modelos predictivos y determinadas intervenciones farmacológicas o quirúrgicas para pacientes seleccionadas. El objetivo es avanzar hacia estrategias individualizadas que tomen en cuenta las características biológicas y los antecedentes de cada mujer.
“El cáncer de mama está dejando de entenderse como un evento que simplemente debemos detectar, para comenzar a comprenderlo como una trayectoria de riesgo que podemos modelar, vigilar y, cuando sea posible, interrumpir antes de que la enfermedad se manifieste clínicamente”, afirmó la doctora Lourdes Marmolejos, radiooncóloga y especialista del Centro de Radioterapia Integral RADONIC.
La especialista aclaró que este cambio de paradigma no implica prescindir de la mamografía ni del diagnóstico temprano, sino integrarlos en una estrategia más amplia que también considere la genética, la biología del tejido mamario y las herramientas capaces de estimar la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Evaluar el riesgo más allá de los antecedentes familiares
Entre los recursos disponibles figuran modelos como Gail, Tyrer-Cuzick y BOADICEA, que combinan distintas variables para estimar el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama. Según la herramienta, pueden considerarse los antecedentes familiares, la densidad mamográfica, los factores reproductivos y la información genética.
Estas estimaciones permiten orientar las decisiones clínicas y determinar si una paciente podría beneficiarse de una vigilancia más intensiva, una evaluación genética o medidas adicionales de reducción del riesgo. No obstante, los resultados deben interpretarse dentro de una valoración médica individual, pues ningún modelo predice con certeza quién desarrollará la enfermedad.
“Ya no se trata únicamente de clasificar a las pacientes en grupos amplios de bajo o alto riesgo, sino de conocer sus características genéticas, moleculares y biológicas para tomar decisiones adaptadas a su riesgo particular”, explicó Marmolejos.
Tratamientos más individualizados
La personalización también está modificando algunas decisiones terapéuticas. En pacientes seleccionadas con cáncer de mama temprano, determinados estudios, como LUMINA y PRIME II, han evaluado la posibilidad de omitir la radioterapia después de una cirugía conservadora cuando las características clínicas y biológicas indican un riesgo bajo de recurrencia.
Estas investigaciones respaldan que el tratamiento no debe definirse exclusivamente por la edad o el estadio de la enfermedad. Sin embargo, la omisión de la radioterapia solo puede considerarse en perfiles específicos, tras evaluar los beneficios y riesgos de cada alternativa con el equipo médico.
Otro componente es la quimioprevención, que utiliza medicamentos para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en mujeres con riesgo elevado. Entre las opciones estudiadas se encuentran el tamoxifeno y el raloxifeno, así como los inhibidores de la aromatasa anastrozol y exemestano. La selección depende de factores como el nivel de riesgo, el estado menopáusico, los posibles efectos adversos y las características de cada paciente.
En mujeres portadoras de determinadas mutaciones genéticas asociadas con un riesgo elevado, también pueden considerarse intervenciones quirúrgicas de reducción de riesgo, como la mastectomía bilateral y, en casos específicos, la extirpación preventiva de las trompas de Falopio y los ovarios. Estas decisiones requieren consejería genética y una evaluación multidisciplinaria que contemple sus consecuencias físicas y emocionales.
Para algunas pacientes con predisposición genética de alto riesgo, la vigilancia puede incluir resonancia magnética de las mamas y mamografía, según las recomendaciones clínicas correspondientes.
La investigación busca señales antes de que aparezca el tumor
La investigación también explora el papel del microambiente mamario y de las lesiones precursoras en la evolución de la enfermedad. Comprender cómo ciertas alteraciones celulares, como la hiperplasia atípica y el carcinoma ductal in situ, pueden relacionarse con el desarrollo de cáncer invasivo constituye una de las áreas de interés para identificar oportunidades de intervención.
A esto se suman herramientas en investigación, como la biopsia líquida y el análisis del ADN tumoral circulante, que buscan detectar señales moleculares mediante muestras de sangre. Aunque estas tecnologías ofrecen posibilidades para el seguimiento y la detección de determinados cambios relacionados con el cáncer, su utilidad para anticipar la aparición de un tumor en personas asintomáticas todavía depende de la evidencia disponible y de la aplicación clínica específica.
La inteligencia artificial también está siendo estudiada para mejorar la evaluación del riesgo y el análisis de imágenes médicas. Su incorporación plantea oportunidades para apoyar las decisiones clínicas, aunque requiere validación, supervisión profesional y atención a posibles sesgos en los datos utilizados.
El desafío para los sistemas de salud
El avance hacia una prevención más individualizada plantea retos que van más allá de la tecnología. La doctora Marmolejos destacó la necesidad de fortalecer la consejería genética, ampliar el acceso a pruebas especializadas y desarrollar modelos de vigilancia adaptados al riesgo de cada paciente.
También señaló la importancia de incorporar la dimensión psicosocial en la atención. Conocer que existe una predisposición genética o un riesgo elevado puede generar ansiedad incluso antes de que aparezca la enfermedad, por lo que el acompañamiento psicológico y la orientación médica deben formar parte del proceso.
La nueva perspectiva sobre el cáncer de mama no elimina las estrategias tradicionales de detección, sino que busca complementarlas con una evaluación más profunda del riesgo. El desafío consiste en traducir los avances científicos en decisiones seguras, accesibles y basadas en evidencia, de modo que cada mujer reciba una atención acorde con sus necesidades y características particulares.
